Как да диагностицирате Fanconi Anemia

Fanconi Anemia е вродена болест, характеризираща се с лезия на костния мозък. Поради увреждането на костния мозък, производството на кръвни клетки е нарушено, което води до сериозно състояние, като левкемия. С анемия, Fanconi е свързан с нарушения на други органи и тъкани, като например увеличаване на риска от рак. Появата на болестта е еднаква при мъжете и жените.

Стъпка

Метод 1 от 3:

Симптоми на заболяването

един. Вродени дефекти. 75% от децата с анемия fanconi имат поне един вроден дефект или патология. Вродените дефекти са много важни за клиничната диагностика на fanconi anemia.

Най-често срещаните дефекти са пигментацията на кожата, дефектите на костите и ставите, дефектите на ушите и очите, дефектите на гениталните органи, бъбреците и пороците на сърцето.
Както и други дефекти, описани по-долу.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 2

2. Идентификация на местата за пигментация на кожата. Често на кожата са открити петна от цветове на кафе, известни като "петна от кафе с мляко". Леките кожени зони (хипопигментация) също могат да бъдат.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 3

3. Обърнете внимание на дефектите на костната система. Има голям брой костни аномалии. Палецът може да бъде деформиран или отсъстващ. Четките, предмишницата, бедрата и краката могат да бъдат съкратени или извити. Някои деца могат да имат 6 пръста. Ръцете и краката могат да имат необичаен брой кости.

Изображение, озаглавена диагностика Fanconi анемия Стъпка 4

4. Обърнете внимание на аномалиите на лицето и черепа. На аномалиите на лицето и черепа включват малка или голяма глава, малка долна челюст, птичи лице, скосяване или изпъкнало чело и т.Д. Някои деца могат да имат нисък растеж на косата и кожата гънки на шията.

Изображение, озаглавена диагностика Fanconi анемия Стъпка 5

пет. Обърнете внимание на дефектите на гръбначния стълб. Дефектите на гръбначния стълб включват извита гръбнака, т.Д. Сколиоза, ребро и гръбначни аномалии, допълнителни ръбове.

AF може да бъде свързан със завъртане на Bifida (Spina Bifida) - това разделяне на гръбначния стълб, при което инфекцията на гръбначния канал не се случва с нарушаването на функцията на гръбначния мозък.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi анемия Стъпка 6

6. Обърнете внимание на дефектите на гениталиите. Момчетата в дефектите на гениталните органи включват МИГ в развитието на генитални органи, малък пенис, неудобството на тестисите, местоположението на уретрата на долната повърхност на пениса, фимоза (голям брой крайно месо) , не позволява да се отвори главата), малки тестиси и намаляване на сперматогенезата, което води до безплодие.

Момичето има дефекти на гениталните органи включват отсъствието, тясна или елементарна вагина или матка и атрофия на яйчниците.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 7

7. Може да бъде деформация на очите, клепачите и ушите. В резултат на тези дефекти могат да се появят проблеми с визията и слуха.

Изображение, озаглавена диагностика Fanconi анемия Стъпка 8

Осем. Не забравяйте, че дефектите на жизнените органи могат да се появят в AF. AF е много често придружен от бъбречни или сърдечни дефекти.

Дефектите на бъбреците включват отсъствието или анормалните форми на бъбреците.

Най-често AF е придружен от сърдечни дефекти, например мезонски сетмерен дефект (DMCP), t.Д. Наличието на анормална комуникация между камерите на вентрикуларите.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Анемия Стъпка 9

девет. Помнете нарушенията на развитието на децата. Всяка анемия води към дефицит на кислород в различни тъкани, което води до намаляване на използването на хранителни вещества, необходими за растежа и развитието.

Такива деца могат да имат ниско тегло на раждането поради недостатъчно вътрематочно хранене.

Децата растат зад връстници. Външно, такива деца са по-ниски и тънки.

Намаленото развитие на мозъка може да доведе до ниски природни условия или затруднения в ученето.

Изображение, озаглавена Диагностика Фанкон Анемия Стъпка 10

10. Следвайте симптомите на анемия. Благодарение на увреждането на костен мозък, има нарушение на всички видове кръвни клетки (червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити). Анемия е държава, характеризираща се с намаление на броя на еритроцитите. Кожен блед поради анемия, защото червените кръвни клетки оцветяват кожата в розов цвят.

Умолката е основният симптом на анемия. Появява се поради намален поток от кислород в тъканите и следователно води до намаляване на окисляването на хранителните вещества и енергийния глад на клетките.

Анемията води до увеличаване на сърдечната продукция в опит да компенсира тъканите от кислород. Гумира сърцето и може да доведе до сърдечна недостатъчност. В развитието на сърдечна недостатъчност се появява кашлица с пяна слюнка, задух, особено в положението, което лежи, оток на крайниците и t.Д.

Други симптоми на анемия включват световъртеж, главоболие (поради кислородния дефицит на мозъка), студена и лепкава кожа и др.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 11

единадесет. Симптоми на намаляване на броя на левкоцитите. Левкоцитите IL белите кръвни клетки са клетки, които защитават тялото от различни инфекции.

В случай на увреждане на костния мозък, броят на левкоцитите е намален и защитата срещу инфекции се намалява. Ето защо, различни инфекции се развиват по-бързо от здрав човек.

Инфекциите обикновено продължават по-дълго и лошо реагират на лечението. Пациентите с анемия Fanconi могат да развият вторични инфекции с фатален резултат.

Изображение, озаглавена Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 12

12. Следвайте симптомите на намаляване на тромбоцитите. Тромбоцитите са кръвни приказки, които участват в спирането на кървене. С тромбоцити недостиг, малки разфасовки и рани могат да бъдат дълги кървене.

Патеханията лесно се образува при пациенти. Петахия са малки червени или лилави петна по кожата поради кървене на малки кожни съдове. Повечето пациенти с анемия fanconi могат да открият кожни кръвоизливи.

На критичното ниво на тромбоцитите кървенето може да бъде спонтанно произтичащо от носа, венците, стомашно-чревния тракт или в ставите. Това е сериозно състояние, нуждаещо се от незабавна медицинска помощ.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 13

13. Разработване на усложнения. Fanconi Anemia е свързана с аномалии в гените (гените са разположени в хромозоми и са отговорни за индивидуалните характеристики и човешки черти). Следователно нормалният растеж и диференциацията на тъканите на органите са нарушени. Болестта може да се прояви с такова усложнение, а не анемия или провал на костния мозък.

Аномални или незрели кръвни клетки, произведени от костния мозък, могат да доведат до левкемия или миелодиспластичен синдром. Приблизително 10% от пациентите на Fanconi Anemia развиват левкемия, която проявява остра миелоидна левкемия. Когато левкемия, анормални или незрели взривни клетки се постигат в костния мозък 30%. Миелодспластичен синдром е по-мека форма, когато броят на взривните клетки в костния мозък от 5% до 20%.

Fanconi Anemia може да бъде придружена от солидни тумори. Най-често туморите могат да бъдат оформени в черния дроб, родоглотка, хранопровода, вулва, вагина, мозък, кожа, цервикант, гърди, бъбреци, бели дробове, лимфни възли, стомаха и червата. Прогнозата за такива пациенти е неблагоприятна, тъй като химиотерапията с такива пациенти се толерира зле.

Метод 2 от 3:

Диагностика

един. Преминават пълен кръвен тест (UAC). Първата стъпка в диагнозата на AF е създаването на апластична анемия, т.е. намаление на броя на кръвните клетки. При този анализ се оценяват и количеството, размерът и формата на червените кръвни клетки.

С анемия на фанкони, сумата на еритроцитите е значително намалена (в размер на 4,3-5,9 милиона / mm3 при мъжете и 3,5-5,5 милиона mm3 при жени), размерът обикновено се увеличава (норма 78-98 ет) и анормален Форми на клетки.
Броят на левкоцитите и тромбоцитите се намалява. Това състояние се нарича панцитопения.

Изображение, озаглавена диагностика Fanconi анемия Стъпка 15

2. Определят броя на ретикулоцитите. Ретикулоцитите са предшественици на червени кръвни клетки. Тяхната сума в кръвта до известна степен показва ефективността на костния мозък.

Обикновено броят на ретикулоцитите е 0.5-1,5% от броя на еритроцитите, с апластична анемия, която тази сума намалява (приблизително 0).

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 16

3. Пълна пункция на костния мозък. Дейността на костния мозък може да бъде пряко оценена от тези анализи. В телесната температура, костният мозък е течен.

Когато пробиването на металния метал на костния мозък и широката игла е въведена в костта след локалната анестезия (наркоза обикновено се използва при деца).

Процедурата е много болезнена, защото костта съдържа голям брой нервни окончания и анестетикът не може да проникне в костта. Обикновено костите на краката са избрани за пункция, горната част на гръдната кост или горния край на тазовата кост.

След въвеждането на иглата до определена дълбочина на буталото се забавя. Жълтата течност влиза в спринцовката. Течността се анализира чрез броя на кръвните клетки. Болката изчезва веднага след екстракцията на иглата.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 17

4. Биопсия на костния мозък. Понякога костният мозък става твърд и влакнест след дълга неактивност. В такива случаи пробиването в иглата не прави нищо. Биопсия на костния мозък установява по-точна държава.

Малко част от тъканта на костния мозък се затваря през широка дупка. Процедурата е подобна на пункцията на костния мозък, но тук дупката е по-широка поради разфасовката, която се извършва върху иглата.

В иглата се поставя парче тъкани. Иглата се отстранява от костта и част от плат е в лабораторията.

Микроскопското проучване на костен мозък дава информация за процента на незрели и дефектни клетки. Това проучване заключава дали има излишно количество взривни клетки, характерни за левкемия и миелодиспластичен синдром.

Изображение, озаглавена Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 18

пет. Нека лекарят провежда анализ на стабилността на хромозома. Това е крайният анализ за диагностика на Fanconi anemia. С развитието на апластична анемия и други клинични характеристики на анемията, Fanconi, лекарят може да присвои провеждането на този анализ.

Анализът на хромозомната устойчивост е сложен и се извършва в няколко центъра. За анализ, проба от кръв (от вени на ръцете) или кожа, лекувани със специални химикали, като диепоксибутан или митомицин С.

Клетките се проверяват под микроскоп за хромозомни паузи. С анемия, Fanconi хромозоми са по-силни от здрав човек.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Анемия Стъпка 19

6. Преминаване на цитометричен анализ на потока. При този анализ се получава проба от кожни клетки, която се култивира в азотни yprit или други химикали. Отглеждането е метод, при който клетките могат да се умножават в изкуствени условия.

Клетки при пациенти с анемия fanconi стоп в етап g2 / m фаза на разделяне (различни фази на клетъчна дивизия).

Изображение, озаглавена Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 20

7. Преминават диагнозата преди раждането на дете. Ако един или двама родители или роднини имат фанция анемия, трябва да разгледате детето преди раждането.Изследването на детето се извършва чрез изучаване на образците на плацентата.

Амниоцентезата е процедура, при която малко количество течност около детето отива в спринцовката под контрола на ултразвука. Амични течни клетки се събират и анализират за присъствието на анемията на Fanconi anemia. Този анализ може да бъде направен от 14 до 18 седмична бременност.

Биопсията на Chorion е друга процедура, предназначена за ранна диагноза (от 10-12 седмици бременност). При тази процедура иглата се вписва през вагината и шийката на матката към плацентата. Пробата от тъканта на хорион се получава чрез аспирация. Корионните клетки се анализират за генетични мутации.

Метод 3 от 3:

Същността на анемията е fanconi

един. Анемия. Анемията е състояние, на което се намалява количественото или висококачественото ниво на хемоглобин или червено кръвни клетки. Еритроцитите са клетки, които носят кислород от белите дробове до всички органи и тъкани на тялото и носят въглероден диоксид в белите дробове.

Еритроцити, заедно с левкоцити и тромбоцити, произведени от костен мозък - това е побойна тъкан в тръбни кости, ребра, череп и прешлени.
Анемия има широк спектър от причини. Апластичната анемия е една от разнообразието на анемия, когато всички кръвни клетки са намалени поради неуспеха на костния мозък. Съществуват големи причини за развитието на апластична анемия, като радиация, химикал, увреждане на наркотици, наследствени заболявания и t.Д.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 22

2. С анемия, Fanconi се появява апластична анемия. Това е наследствено заболяване на кръвта, т.Д. Детето има това заболяване от раждането. Заболяването се предава чрез автозомно рецесивен тип.

Просто поставени, и двамата родители трябва да бъдат носители на болестен ген. Превозвачът на гена на заболяването предполага наличието на ген, но липсата на прояви на заболяването.

С анемия Fanconi костен мозък не произвежда необходимия брой нови кръвни клетки. Могат да се правят дефектни кръвни клетки, които водят до развитие на левкемия или рак на кръвта.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 23

3. При пациенти, AF висок риск от левкемия и тумори. Един от десетте пациенти с анемия Fanconi развива левкемия. Съществува голям риск от развитие на солидни тумори на устната кухина, езика, фаринкса, женските генитални органи и др.Д.

Изображение, озаглавено Диагностициране Fanconi Anemia Стъпка 24

4. Не забравяйте, че AF диагностиката е трудна. Тъй като има голям брой причини за анемията, подозирайте, че AF трудно. И въпреки че основната кръвна болест е засегната от повечето органични органи.

По този начин вродените дефекти са много важни за диагностицирането на Fanconi anemia. 75% от децата с AF имат вродени дефекти.

Останалите 25% от пациентите AF се диагностицират чрез хромозомен анализ на явления на провал на костния мозък (обикновено на възраст 2-13 години).

В допълнение, внимателно сглобената история, инспекцията и анализите са основа за определяне на това рядко заболяване на кръвта.

Съвети

Не бъркайте анемията на синдрома на Fanconi и Fanconi. Синдромът на Fanconi е бъбречно заболяване.

Предупреждения

Необходима е диагноза на пациента върху анемията на Fanconi при назначаването на трансплантация на костния мозък поради апластична анемия. Приготвянето на болничен AF към трансплантация на костен мозък се различава от стандарт, тъй като такива пациенти са твърди за радиация и химиотерапия. Следователно лечението на тази група пациенти трябва да се извърши с изключителна предпазливост.