Как да диагностицираме Синдром на Прадер-Уили: 14 стъпки

Синдромът на Прадер-Уили (SPV) е наследствено заболяване, което е диагностицирано, като правило, в ранна детска възраст. Болестта се отразява в развитието на много части на тялото, води до проблеми в поведението и често става причина за затлъстяване. Диагнозата отчита клиничните симптоми и генетични анализи. Научете се да разпознавате SPV при деца, така че, ако е необходимо, дайте на детето си подходящо лечение и грижа.

Стъпка

Част 1 от 3:

Основни знаци

един. Слаби мускули. Един от основните признаци на синдрома на Прадер-Уили е слаби мускули и нисък мускулен тон. Слабите мускули обикновено са най-лесните да се видят в района на торса. Обърнете внимание и на бавните крайници или тялото. Наред с други неща детето може да има слаб или тих плач.

Обикновено обръщайте внимание на това по време на раждане или веднага след доставката. След няколко месеца, бавните или слабите мускули могат да влязат в тон или пън.

Изображение, озаглавено Диагностициране на синдром на Willi Синдром 2

2. Проблеми за хранене. Друг общ проблем в SPV е трудности при храненето. Детето може да има лошо разработено смучене рефлекс, така че той се нуждае от помощ. Поради трудностите при храненето, детето започва да расте бавно или не расте.

Можете да използвате храни за хранене или специални зърна, така че детето да е нормално.

Този проблем обикновено пречи на бебето обикновено расте и се развива.

След няколко месеца смущаващият рефлекс може да се окаже нормален.

Изображение, озаглавено Диагностициране на синдром на Willi Syndrome Стъпка 3

3. Sharp набор от тегло. С течение на времето детето започва бързо да наддава на тегло. Това обикновено се причинява от проблеми с хипофизията и хормоналните неуспехи. Детето може да преяжда, непрекъснато преживява глад или натрапчива нужда от храна, която допринася за наддаване на теглото.

Обикновено се случва между една до шест години.

Впоследствие детето може да диагностицира затлъстяване.

Изображение, озаглавено Диагностициране Pader Willi синдром Стъпка 4

4. Аномални черти. Друг знак за SPV са аномалии. Те включват очи с форма на бадемови, тънка горна устна, тясна уиски и спуснати ъгли на устата. Носът на бебето може да бъде удрян.

Изображение, озаглавена диагностика на Pader Willi синдрия Стъпка 5

пет. Забавяне на развитието на гениталиите. Друг знак за SPV, който се отнася до развитието на тялото, е късното развитие на гениталните органи. Децата с SPV често се срещат хипогонадизъм, което предполага намалената активност на гениталните жлези. Всички тези проблеми причиняват забавеното развитие на гениталиите.

Момичетата могат да имат прекалено малки сексуални устни и клитор, и момчета - малко скротум или секс пишка.

Възможно е и по-късно или непълна пубертета.

Всички тези проблеми могат да причинят безплодие.

Изображение, озаглавена диагностика Падър Уилд Синдром Стъпка 6

6. Стоящ в развитието. Децата с SPV могат да проявят признаци на забавяне в развитието. Обикновено те включват светлина и умерена интелектуална неработоспособност или трудност в обучението. Такива деца по-късно започват да седят или да ходят, както и да изпълняват други общи действия.

В теста на IQ детето обикновено избира от 50 до 70 точки.

Също така, детето има проблеми с развитието на речта.

Част 2 от 3:

Допълнителни знаци

един. Ниска мобилност. Ниската мобилност се отнася до допълнителни признаци на SPV. Изпратете този проблем все още по време на бременност. В този случай ембрионът в утробата се движи по-малко от обикновено. След раждането бебето може да прояви болест, прекомерна слабост и сънливост, знакът на който обикновено е слаб плач на детето.

Изображение, озаглавено Диагностициране Pader Willi синдром Стъпка 8

2. Нарушения на съня. В случай на SPV, дете може да има разбивки, в които бебетата останат сънливи през деня, спят добре през нощта и често се събуждат.

Също така, детето е възможно атакува апнея в съня.

Изображение, озаглавено Диагностициране Pader Willi синдром Стъпка 9

3. Проблеми с поведението. Децата със синдрома на Прадер-Уили се характеризират с различни проблеми на поведението. Често те са по-наблюдавани или бързат силна истерия. Също така, децата с SPV често лъжат или крадат различни неща, особено ако става въпрос за храна.

Наред с други неща могат да възникнат симптоми, свързани с обсесивно-компулсивно разстройство и дори обсесивно лъжа на кожата.

Изображение, озаглавено Диагностициране на синдром на Parder Willi Стъпка 10

4. Вторични физически знаци. Има няколко допълнителни физически знака, които служат като вторични критерии в диагнозата SPV. В областта на високата риск има деца с необичайно бяла, лека или тъпа коса, кожа или очи. Също привлечете вниманието към присвитата и миопия.

Наред с други неща, такива физически аномалии са възможни като малки или тесни длани или крака. Също така, детето може да е твърде ниско за възрастта си.

Един от знаците може да служи като лепкава или дебела слюнка.

Изображение, озаглавено Диагностициране Pader Willi синдром Стъпка 11

пет. Други знаци. Също така, децата с Prader-Willie синдром могат да възникнат други, по-малко общи признаци. Те включват невъзможност за скок и висок праг на болка. Проблеми на костите като сколиоза (гръбначно кривина) или остеопороза (костна нестабилност).

Аномалната надбъбречна активност може да предизвика ранен пубертет.

Част 3 от 3:

Здравеопазване

един. Кога да потърсите медицинска помощ. Когато диагностицирането на лекаря на Прадер-Уили, лекарят като критерии използват основни и допълнителни признаци. Обърнете внимание на тези знаци, за да знаете дали детето трябва да покаже лекар.

Ако дете под две години има пет знака, тогава трябва да диагностицирате. Три или четири знака трябва да се отнасят до основни симптоми, а останалите - до допълнителни.
Деца над три години трябва да бъдат най-малко осем знака. Четири или пет от тях трябва да се отнасят до основните симптоми.

Изображение, озаглавено Диагностициране на синдром на Виндс Уили Стъпка 13

2. Покажете детския лекар. Опитайте се да не пропуснете планираните проверки след раждането, така че лекарите да имат възможност да диагностицират синдрома на Прайдър Уили в ранните етапи. Лекарят ще следва развитието на детето и ще открие възможни проблеми своевременно. По време на всяко посещение на лекаря в ранна възраст, тя може да диагностицира SPV на основанията, намерени по време на инспекцията.

В случай на изпити, лекарят проверява растежа, теглото, мускулния тонус и мобилността, състоянието на гениталните органи и обиколката на главата. Също така педиатът непрекъснато следи напредъка на развитието на детето.

Винаги казвайте на лекар за проблеми с храненето, ляво или признаци на летаргия.

Ако детето стана по-възрастно и ти забеляза тенденция да преяждаш или прекомерна нужда от храна, тогава не забравяйте да съобщите това на лекар.

Изображение, озаглавено Диагностициране на синдром на Willi Синдром 14

3. Генетичен анализ. В предполагаема SPV се назначава генетичен кръвен тест. Такъв анализ може да потвърди диагнозата чрез търсене на аномалии в хромозома 15. Ако имате роднини с такова заболяване, можете да направите анализ за проверка, за да проверите детето на SPV.

Също така, генетичният анализ ви позволява да установите вероятността от раждането на други деца с такъв синдром.