Как да разпознаваме знаците на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, в което човек се ражда с частично или пълно копие на 21-ви хромозома. Този допълнителен генетичен материал засяга нормалното развитие на човек, причинявайки появата на редица физически и умствени характеристики, които представляват същността на синдрома на Даун. Синдромът на Даун включва повече от 50 знака, които всеки всеки се проявява по различни начини. По-възрастната майка, толкова по-голям е рискът от раждането на детето със синдром на Даун. Ранната диагноза помага на детето със синдром на Даун своевременно, за да получи необходимата подкрепа, която може да расте щастлива и здрава, въпреки диагнозата.

Стъпка

Метод 1 от 4:

Диагностика на вътрематочно развитие

един. Преминават пренаталния скрининг. Това проучване не позволява да се идентифицира присъствието на синдром на Даун, но може да се предположи, че поема вероятността за неправилно развитие на плода.

Първо, предайте кръв за анализ в първия триместър на бременността. Според резултатите от анализа, лекарят ще може да определи "маркери", което показва вероятността за синдрома на Дауна.
Повтаряният кръвен тест във втория триместър ви позволява да идентифицирате до четири допълнителни маркера за съществуване на допълнителна хромозома.
Някои, за да се оцени вероятността от присъствието на синдром на Даун, също прекарват скрининг чрез комбиниране на два метода (т.нар. Интегриран тест).
Ако се очаква една двойка или тройна, кръвта няма да бъде толкова точна, защото в този случай става по-трудно да се идентифицират майчинските серумни маркери.

Изображението, озаглавено признато знаците на синдром на Даун 2

2. Преминават пренаталната диагноза. По време на проучването се взема проба от генетичен материал и се изследва за наличието на ненужна 21-ва хромозома. Резултатите от проучването ще бъдат готови след 1-2 седмици.

Преди това се изискваше скрининг преди генетичните изследвания. Но по-късно пациентите бяха разрешени да провеждат изследвания и без скрининг.

Един от методите за получаване на генетичен материал е амниоцентеза, по време на която се изследва железната течност. Това проучване се извършва не по-рано от 14-18 седмици от бременността.

Друг метод - пробата от порцеланова хорион, когато клетките се отстраняват от частта на плацентата. Това проучване се извършва на 9-11 седмица на бременността.

Последният метод е перкурична (подкожна) ограда на кръвта на кабела и е най-точната. За да направите това, трябва да вземете кръв от пъпната връв през матката. Недостатъкът тук е, че този метод се използва при по-късна бременност, между 18-та и 22-та седмица.

При извършване на всички тези проучвания съществува риск от спонтанен аборт, който е 1-2%.

Изображение, озаглавено признато знаците на синдрома на Даун 3

3. Уверете се, че майката преминава кръвта за анализ. Ако има подозрения, че детето може да бъде сонда, хромозомен кръвен тест. Този тест определя дали неговата ДНК е екстрахромозомен генетичен материал.

Най-важният рисков фактор е възрастта на майката. Жените на 25-годишна възраст са родени 1 дете със синдром на Даун от 1200. С 35 години - 1 от 350.

Ако един или двамата родители имат синдром на Даун, тогава вероятността е, че той ще бъде.

Метод 2 от 4:

Определение за формата и размера на тялото

един. Уверете се, че детето има нисък мускулен тон. Децата с нисък мускулен тонус обикновено се наричат меки, върху ръцете им са като "парцали". Това състояние е известно като мускулна хипотония. Бебетата обикновено гъвкави лакътя и колянните фуги, докато децата с ниски мускулни тонове са леко.

Бебетата с нормален тон могат да бъдат взети под мишката и да пазят, децата с хипотония обикновено се изплъзват от ръцете на родителите, защото ръцете им излизат напълно безплатно.
С мускулна хипотония, тонът на коремните мускули също е отслабен. Така че той може да пише по-обикновен.
Мускулите на врата работят зле (главата пада или обратно), тя е също симптом.

Изображението озаглавено признава знаците на синдрома на Даун 5

2. Обърнете внимание на малка височина. Децата със синдрома на Даун често растат по-бавно от други и следователно ниски. Новороденото със синдром на Даун обикновено е малко, а такъв човек най-вероятно ще бъде нисък растеж и в възрастта възраст.

Проучванията, провеждани в Швеция, показват, че средната височина при раждането както в момчета, така и в момичета със синдром на Даун е 48 cm. За сравнение: средната височина на кърмачета, които нямат синдром, е 51.5 cm.

Изображението озаглавено признава знаците на синдрома на Дан

3. Обърнете внимание на къса и дебела врата. Виж, има ли някакви мазнини или кожни гънки. Обикновено хората със синдром на Даун имат нестабилност на шийката. Въпреки че разстройствата в областта на шията са рядкост, те са по-често наблюдавани при хора със синдром на Даун, отколкото други. Лекарите трябва да обърнат внимание на тюлени или болки в ушите, скованост на шията, която не преминава дълги или промени в похода (нестабилност при ходене).

Изображение, озаглавено признато знаците на синдрома на Даун 7

4. Обърнете внимание на късите и дебелите крайници. Има мисли, ръце и пръсти. Хората със синдром на Даун, за разлика от други хора, често имат кратки ръце и крака, клекнали торс, високи колене.

Хората със синдрома на Даун често растат заедно втория и третия пръст.

В допълнение, разстоянието между големите и второто пръсти може да бъде по-ясно изразено, докато подлежането на това пространство има дълбока гънка на кожата.

Понякога на петия пръст (Mizinza) има само една линия, или пръстът се огъва само на едно място.

Слушалката е също симптом. Тя може да се види чрез фуги, които лесно се завъртат на всякакви страни, а не така, както се случва. Детето със синдром на Даун може лесно да седне на "Twine" и да попадне в резултат на това.

Допълнителните характеристики са наличието на един единствен ред на дланта и малкия пръст, който е усукан към палеца.

Метод 3 от 4:

Функции на лицето, показващи възможната наличност на синдрома на Даун

един. Малък плосък нос. Повечето хора със синдром на Даун малко мост и малък нос "бутон". Мостът е плоската част на носа между очите. Може да се каже, че тази област е "отдадена" в лицето.

2. Разделители. Хората със синдром на Даун обикновено са кръгли с външни ъгли, наградени (бадемови), докато повечето обикновени хора се изпращат надолу надолу.

В допълнение, лекарите могат да разпознаят така наречените петна от четки или безвредни кафяви или бели петна в коефициента на очите на дъгата.

Събирането на кожата също може да се образува между очите и носа. Те приличат на торбички под очите.

Изображението, озаглавено признато знаците на синдрома на Даун стъпка 10

3. Малки уши. Хора със синдром на Даун, като правило, малки уши под обичайното. Някои наблюдавани Light Lop.

Изображението озаглавено признава знаците на синдрома на Даун 11

4. Неправилна форма на уста, език и / или зъби. Поради ниския мускулест тонус, устата е ярък, езикът се оказа от устата. Зъбите са счупени по-късно, в необичайна поръчка. Те също могат да бъдат по-малки, необичайни или не на място.

Ортодонт ще помогне да се изправят зъбите си, когато детето расте. Децата със синдром на Даун са доста способни да носят скоби за дълго време.

Метод 4 от 4:

Здравословни проблеми

един. Проблеми на интелектуалното развитие и лидерство. Много деца със синдром на Даун са по-бавни - те не са толкова бързо погълнати от материала като другите им връстници. Може би детето ще бъде трудно да се научи как да говори, и може би не, - всичко поотделно. Някои научават езика на жестовете или различна форма на ADC, преди да говорите, или вместо реч.

Хората със синдром на Даун лесно вземат нови думи и като техният речник разширява разширяването. На 12-годишна възраст детето ви ще се съобрази с развитието на възрастта си, отколкото за 2 години.
Правилата на граматиката са объркани и трудни за обяснение, така че децата със синдром на Даун са трудни за научаване. И те обикновено използват по-кратки предложения, които не са претоварени с информация.
Може да има проблеми с диктажа, защото Motorika е слаба. Може да е трудно да се посочат вашите мисли. Много деца със синдром на Даун успешно претърпяват лечение от логопед.

Изображение, озаглавено помага на дете със синдром на Даун 4

2. Пороци на сърцето. Почти половината от деца със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти. Най-често срещаните заболявания са: дефект на предсърдния и вентрикуларен дял (отворен предсърден и вентрикуларен канал), интервентрикуларен септален дефект, отворен артериален канал и синя сърдечна болест.

Проблемите, възникнали заедно с сърдечните дефекти, включват сърдечна недостатъчност, затруднено дишане и недостатъчно развитие в ранна детска възраст.

Въпреки че много бебета се появяват на светлина със сърдечни дефекти, в някои случаи се проявява само 2-3 месеца след раждането. Поради тази причина е важно ехокардиограмата да бъде направена на всички новородени със синдром на Даун през първите няколко месеца от живота.

Изображение, озаглавено място Ранни признаци на учебна инвалидност Стъпка 12

3. Проблеми с визията и слуха. Хората със синдрома на Даун са по-често срещани болести, които засягат зрението и слуха. Не всички хора със синдром на Даун ще се нуждаят от очила или контактни лещи, но много от тях страдат от миопия или сбогом. В допълнение, в 80% от хората със синдром на Даун има някои проблеми със слуха.

Лицата със синдром на Даун по-често се нуждаят от очила и те окуражаващи (пробиване).

Друг общ проблем за хората със синдром на Даун е селекцията на очите или честата разкъсване.

Намаляването на изслушването е свързано с проводимата загуба на слуха (поражението на средното ухо), невросензорната загуба на слуха (увреждане на охлювите) и натрупването на ухо сяра. Тъй като децата научават езика в процеса на възприемане на реч, това увреждане на слуха засяга способността им за учене.

Изображение, озаглавено успокоително детска стъпка 12

4. Проблеми с психичното здраве и нарушения на развитието. Най-малко половината деца и възрастни със синдром на Даун са обект на психично заболяване. Най-често срещаните увреждания при хора със синдром на Даун са: Обща тревожност, повторена и обсесивно натрапчиво поведение- Опозиция, импулсивно поведение и невнимание - проблеми със съня- депресия- Аутизъм.

Малките деца (по-млада училищна възраст), които имат затруднения в разбирането на езика и комуникацията, обикновено имат симптоми на ADHD, нарушаването на опозицията и нарушения на настроението, и също показват нежелание да влязат в социалните отношения.

Тийнейджърите и младите хора обикновено страдат от депресия, генерализирана тревожна разстройство и обсесивно-принудително поведение. Те също могат да имат хронични проблеми със сън и умора през деня.

Възрастните хора могат да страдат от генерализирано тревожно разстройство, депресия, да бъдат социално затворени, да губят интерес към външния си вид и какво се случва наоколо и впоследствие могат да развият деменция.

Изображението, озаглавено Получаване на държавна помощ за възрастни стъпки 3

пет. Знаете какви други здравословни проблеми могат да възникнат. Въпреки че хората със синдром на Даун могат да живеят здравословен, щастлив живот, те подлежат на по-висок риск от развитие на някои болести в детството и застаряването.

При деца със синдром на Даун има много по-голям риск от развитие на остра левкемия. Той е многократно по-висок от другите деца.

В допълнение, поради повишената средна продължителност на живота, поради подобрената медицинска помощ, рискът от болестта на Алцхаймер сред възрастните със синдрома на Даун се увеличава. 75% от хората с тази диагноза над 65 страдат от болестта на Алцхаймер.

Изображение, озаглавено да се справят с Dysgraphia Step 6

6. Motorika. Хората със синдром на Даун могат да имат проблеми с плитка подвижност (като писмо, рисуване, използване на прибори) и общ мотоциклет (ходене, спускане или повдигане надолу по стъпките, бягане).

Изображение, озаглавено помощ на дете със синдром на Даун 2

7. Не забравяйте, че всички хора имат свои собствени функции. Всеки човек със синдром на Даун е уникален и има различни способности, физически характеристики и характер. Човек със синдром на Даун може да не е целият спектър от признаци, той може да има няколко симптома с различна тежест. Хора със синдром на Даун, както и без него, многостранно и уникално.

Например, една жена със синдрома на Даун може да общува, да получи текст, да работи и да има само незначителни интелектуални отклонения, а синът й може да говори, но да бъде деактивиран и да страда от сериозни психични разстройства.

Ако човек има само някои симптоми и няма други, все още си струва да се консултира с лекар.

Съвети

Пренаталните проучвания не са 100% точни и не могат да определят резултата от раждането, но позволяват на лекарите да определят как е вероятно детето да се роди със синдром на Даун.
Бъдете наясно с всичко, което ви помага да подобрите живота на хората със синдром на Даун.
Ако по време на бременност имате загриженост за синдрома на детето при дете, има изследвания като проучване на кариотип, който ще спомогне за определяне на наличието на екстратенетичен материал. Въпреки че някои родители предпочитат да останат в невежество, никой не предпочита да ръководи знанието и да бъдат готови за всичко.
Не трябва да очаквате нищо от човек със синдром на Даун, сравнявайки го с него като. Всеки човек е уникален и има свои собствени характеристики и черти на характера.
Нека синдромът не ви плаши. Много хора със синдром на Даун живеят щастлив живот, те са издръжливи, служат сами. Деца със синдром на Даун много Ласков. Много от тях са много общителни и весели в природата - тези качества ще им помогнат през целия им живот.